Diagnosi prenatale

Amniocentesi

L’amniocentesi è il prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica.

Le cellule presenti nel liquido amniotico possono essere utilizzate per riconoscere o escludere diverse malattie fetali.

Si esegue intorno alla 16 settimana.

L’amniocentesi viene eseguita per ottenere la mappa cromosomica, o cariotipo, del feto che serve a identificare le anomalie cromosomiche, la più frequente e la più nota è la trisomia 21 o mongolismo.

Se esiste una specifica indicazione (una storia familiare, reperti ecografici sospetti, o i genitori sono portatori di malattie come ad esempio la fibrosi cistica) possono essere ricercate numerose malattie genetiche.

Con l’amniocentesi il rischio di perdita della gravidanza è dell’1%.

L’esperienza dell’operatore che esegue l’esame è comunque fondamentale.

Villocentesi

La villocentesi è il prelievo di tessuto placentare villi coriali e consiste in una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica.

E’ l’esame di scelta per riconoscere entro i primi 3 mesi un’anomalia dei cromosomi o dei geni.

E’ consigliabile, se la coppia è ad alto rischio per queste malattie (figli precedenti o familiari affetti, età materna) o se il feto dopo ecografia genetica + bi-test è stato giudicato positivo allo screening.

Si esegue di norma tra la 11 e 13 settimana.

I rischi sono gli stessi della amniocentesi. Il rischio di perdita della gravidanza è 1%.

L’esperienza dell’operatore che esegue l’esame è comunque fondamentale.

Le informazioni sono le stesse che si ottengono con l’amniocentesi.

G-test (Harmony-test, Prenatal-safe …)

Test prenatale non invasivo per la valutazione delle trisomie e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali.

Il G-test è una metodica di analisi prenatale di ultima generazione, non invasiva, per la valutazione del rischio di avere un feto affetto da trisomia 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau), dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY, XXX) e da alcune microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche (Sindrome du Cri du Chat, sindrome da microdelezione 1p36, sindrome da microdelezione 2q33.1).

Il G-test è indicato a tutte le donne in gravidanza che, per motivi di salute (gravidanza a rischio) o per scelte personali non possono o non desiderano accedere alla diagnosi prenatale invasiva.

Il test è semplice, rapido e sicuro, poiché si esegue attraverso un prelievo di sangue materno, effettuabile a partire dalla 10° settimana di gestazione, fino alla 24° settimana.

Il G-test garantisce la massima affidabilità nell’individuazione del rischio associato alle più comuni patologie fetali.