La prima ecografia importante per la gravidanza è quella effettuata nel periodo compreso tra 11°-13° settimane.
In questo periodo, oltre a valutare la normale evoluzione della gravidanza e la sua corrispondenza con l’epoca di amenorrea (biometria fetale), si esegue il
test combinato (traslucenza nucale + bi-test).
Che cos’è la translucenza nucale ?
E’ un accumulo transitorio di liquido nella zona retronucale del feto, si forma nelle prime settimane per poi scomparire intorno alla 14° settimana. E’ un’ecografia genetica che va a misurare lo spessore della nuca.
Che cos’è il bi-test ?
E’ un prelievo di sangue materno che valuta il livello di due sostanze prodotte dalla placenta (ormone free-b-HCG e la proteina PAPP-A).
Con il test combinato (traslucenza nucale + bi-test) è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi (in particolare di Trisomia 21, 13, 18, e sindrome di Turner) e permette inoltre di riconoscere una quota non piccola di malformazioni fetali (40-50%).
I feti affetti da anomalie cromosomiche e strutturali di varia natura, in primo luogo cardiopatie, hanno spesso un accumulo transitorio di liquido nella zona retronucale nel periodo tra 11 e 13 settimane.
Se il test indica per il feto un rischio elevato (superiore a 1/300) di trisomia 21 o di altre anomalie cromosomiche si consiglia di effettuare la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi/amniocentesi).
Il test combinato (traslucenza nucale + bi-test) non ha rischi e deve essere eseguito da operatore certificato e accreditato.
Un ampio spettro di anomalie fetali può essere già diagnosticato mediante l’ecografia dell’11-13 settimane.